Humangenetik

Genetische Untersuchungen können zur Früherkennung und Diagnose erblicher Erkrankungen beitragen und eine individualisierte Therapieplanung unterstützen. Je nach Fragestellung werden einzelne Gene oder mehrere relevante Gene in einem Panel analysiert. Next-Generation Sequencing (NGS) ermöglicht die parallele Untersuchung zahlreicher Gene und den Nachweis verschiedener genetischer Veränderungen – abhängig vom eingesetzten Assay und Auswerteverfahren. PCR-basierte Methoden eignen sich für die gezielte Untersuchung definierter Varianten. Unsere Themenschwerpunkte im Bereich der Humangenetik sind:

Erbliche Erkrankungen und genetische Prädispositionen
Die Untersuchung krankheitsassoziierter Gene unterstützt die Abklärung erblicher Erkrankungen und die Identifikation genetischer Veranlagungen, beispielsweise für hereditäre Tumorsyndrome.
Nicht-invasiver Pränataltest (NIPT)
Die Analyse zellfreier DNA im mütterlichen Blut ermöglicht ein Screening auf ausgewählte Chromosomenstörungen, insbesondere die Trisomien 13, 18 und 21.
Pharmakogenetik
Genetische Varianten können beeinflussen, wie Arzneimittel verstoffwechselt werden und wie wirksam oder verträglich sie sind. Pharmakogenetische Analysen liefern Informationen, die gemeinsam mit weiteren klinischen Faktoren eine individuell angepasste Medikamentenauswahl und Dosierung unterstützen können.