Seraseq® Carrier Screening DNA Mix
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Produktnummer:
0730-0569
Produktinformationen "Seraseq® Carrier Screening DNA Mix"
Seraseq® Carrier Screening DNA Mix ist ein Referenzmaterial für die Entwicklung, Validierung und Evaluierung der Routineleistung von Next Generation Sequencing (NGS) Carrier Screening Assays (und anderen molekularen Assays), die vererbte (Keimbahn-)Varianten in Genen identifizieren, die mit monogenen Krankheiten assoziiert sind. Seraseq Carrier Screening DNA Mix ist eine Mischung aus synthetischen DNA-Konstrukten und genomischer DNA, die aus der menschlichen Zelllinie GM24385 gewonnen wurde. Es enthält 54 klinisch relevante SNVs, Deletionen und Duplikationen, die bei vererbten Hämoglobinopathien, Taubheit, Herzerkrankungen, Immunschwäche, neuromuskulären und behandelbaren Stoffwechselstörungen auftreten. Das Produkt ist so formuliert, dass es für jede Mutation bei einer 50%igen Variantenallelfrequenz (VAF) einen heterozygoten Zustand simuliert, der durch digitale Droplet-PCR bestätigt und durch NGS ermittelt wurde.
| Produkttyp: | Kontroll- & Referenzmaterialien |
|---|---|
| Regulatorischer Status: | RUO |
| Inhalt: | 30 ng/µl |
| Menge: | 1 x 20 μl |
| Lagertemperatur: | -20 °C |
| Versandart: | Trockeneis |
| Vertriebsland: | Deutschland, Österreich |